Premio Princesa de Asturias de Investigación a la secuenciación rápida de ADN
La lectura del genoma humano, presentada oficialmente en el año 2000 tras más de una década de esfuerzos y una inversión multimillonaria, fue en su momento el equivalente biológico a una llegada a la Luna. Quince años de trabajo, cientos de científicos y miles de millones de dólares hicieron falta para obtener aquella primera secuencia completa del ADN humano.
Poco más de dos décadas después, ese mismo proceso se realiza en cuestión de horas y por menos de mil euros. La transformación radical de la genética moderna está en el centro del Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, que reconoce a los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian y al biofísico francés Pascal Mayer, artífices de las tecnologías de secuenciación rápida de ADN más utilizadas en el mundo.
Quiénes son los premiados y por qué se reconoce su trabajo
David Klenerman (Reino Unido, 1959) y Shankar Balasubramanian (Chennai, India, 1966) son profesores del Departamento de Química de la Universidad de Cambridge y llevan décadas trabajando en la frontera entre la química física y la biología molecular. Junto a ellos, el galardón distingue al biofísico Pascal Mayer (Mosela, Francia, 1963), con una amplia trayectoria en el sector privado y actualmente profesor asociado en la Universidad de Estrasburgo.
Los tres científicos fueron pioneros, de forma independiente pero complementaria, en el desarrollo de las denominadas tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS). El jurado del premio, reunido en Oviedo bajo la presidencia del físico Pedro Miguel Echenique, ha subrayado que sus métodos han impulsado el diagnóstico clínico y la investigación en biología, biomedicina, medicina forense y ecología, hasta el punto de convertirse en herramientas de uso cotidiano.
Antes de estos avances, obtener la secuencia completa de un genoma humano requería meses de trabajo y un presupuesto de millones de euros. Hoy, gracias a estas técnicas, el mismo análisis puede completarse en un día, con una reducción de costes que el jurado cifra en miles de veces respecto a los procedimientos iniciales. De este modo, se ha abierto el camino a una medicina cada vez más personalizada y basada en la información genética de cada paciente.
El fallo, para el que se estudiaron 56 candidaturas de 24 países, resalta también la dimensión internacional de la contribución de Klenerman, Balasubramanian y Mayer, cuya tecnología está detrás de la mayoría de plataformas comerciales de secuenciación utilizadas tanto en Europa como en el resto del mundo.
Cómo funciona la secuenciación rápida de ADN de nueva generación
En el corazón del premio está la secuenciación masiva en paralelo, un enfoque que permite leer simultáneamente millones de fragmentos de ADN. Frente a los métodos clásicos, que leían largas cadenas nucleótido a nucleótido de forma secuencial, la nueva tecnología divide el genoma completo en innumerables trozos cortos que se procesan de manera conjunta.
El procedimiento, en la versión desarrollada por Solexa-Illumina, se basa en la llamada “secuenciación por síntesis”. Primero, el ADN se fragmenta en segmentos pequeños que se inmovilizan sobre la superficie de un chip o flow cell. Sobre esa superficie se generan millones de copias de cada fragmento mediante un método de amplificación superficial del ADN, ideado por Pascal Mayer, que forma diminutas agrupaciones o “clústeres” de copias idénticas.
A continuación, se incorporan nucleótidos modificados con fluoróforos reversibles. En cada ciclo del proceso, se añade una base nueva a las cadenas en crecimiento y se registra ópticamente el color emitido, lo que permite saber qué nucleótido se ha incorporado. La lectura repetida y sincronizada de estos ciclos reconstruye, base a base, la secuencia de millones de fragmentos en paralelo.
Posteriormente, potentes programas informáticos ensamblan digitalmente todos estos fragmentos para recomponer la secuencia completa del genoma. El resultado es una lectura integral del ADN humano -o de cualquier otro organismo- en un tiempo récord y con una precisión muy elevada, apta para uso clínico y para grandes proyectos de investigación.
Este salto conceptual, que pasó de leer unas pocas regiones del genoma a poder analizar miles de millones de fragmentos a la vez, es el que ha situado a las tecnologías de Klenerman, Balasubramanian y Mayer como estándar de referencia en la genómica moderna.
De Cambridge a los hospitales: la plataforma Solexa-Illumina
Balasubramanian y Klenerman no se limitaron al trabajo académico. A finales del siglo XX cofundaron Solexa, una empresa biotecnológica creada con la idea de llevar su método de secuenciación al mercado y ponerlo al alcance de laboratorios de todo el mundo. Con el tiempo, la compañía fue adquirida por Illumina, que hoy es uno de los principales actores globales en plataformas de secuenciación genómica.
En paralelo, Pascal Mayer desarrolló de forma independiente técnicas clave para la amplificación superficial de ADN en un soporte sólido, una de las piezas que faltaban para que la secuenciación masiva fuera robusta, escalable y económicamente viable. Sus investigaciones en distintas empresas, como Manteia Predictive Medicine o BioFilm Control, y más tarde en la biotecnológica Alphanosos, contribuyeron a consolidar este enfoque.
El método comercial resultante, conocido popularmente como tecnología Solexa/Illumina, ha dado lugar a dispositivos capaces de secuenciar genomas completos a gran velocidad. Entre ellos destaca MiSeq, considerado el primer secuenciador de nueva generación aprobado por la Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA) para diagnóstico clínico, un hito que ha facilitado su integración en hospitales y centros de salud.
En Europa, esta plataforma se utiliza de forma habitual en redes públicas y privadas. Proyectos como Genomics England, impulsado por el sistema sanitario británico (NHS), o el International Cancer Genome Project dependen en gran medida de estos equipos para descifrar la base genética de múltiples patologías y avanzar hacia tratamientos más precisos.
Del proyecto genoma a la medicina personalizada
La primera secuenciación completa del genoma humano, presentada en torno al año 2000, supuso invertir más de diez años de trabajo y superar la barrera de los mil millones de dólares. Aquello fue una hazaña científica, pero económicamente inasumible para la práctica clínica rutinaria. Las técnicas desarrolladas por los premiados han cambiado por completo ese panorama.
Hoy es posible obtener la secuencia de un genoma humano en menos de dos días y por un coste que, según diversas estimaciones citadas por expertos, se sitúa ya en torno a los 300 euros en algunos contextos. Lo que antes era un proyecto internacional gigantesco se ha convertido en un análisis que muchos hospitales pueden solicitar como una prueba más dentro del historial de un paciente.
Especialistas como la genetista Gemma Marfany, de la Universidad de Barcelona, destacan que la caída de los costes y la automatización del proceso han impulsado el desarrollo de la medicina de precisión. Poder analizar el genoma de cada persona, afirman, permite identificar mutaciones responsables de enfermedades, ajustar tratamientos oncológicos o anticiparse al riesgo de padecer determinadas dolencias.
Desde el punto de vista de la investigación básica, los avances en secuenciación han abierto la puerta a estudiar con detalle la variabilidad genética entre individuos, la historia evolutiva de las poblaciones humanas o la presencia de fragmentos de ADN heredados de otras especies, como los neandertales, algo que hace apenas unos años era inimaginable con esta profundidad.
El genetista Lluís Montoliu (CNB-CSIC, CIBERER-ISCIII) resume este cambio como el auténtico nacimiento de la era de la genómica: la secuenciación masiva ha permitido pasar de analizar genes aislados a contemplar el genoma completo como una herramienta rutinaria para el diagnóstico y la investigación.
Impacto en cáncer, enfermedades raras, infecciones y microbioma
Uno de los campos donde más se nota esta revolución es en la oncología. Las tecnologías de nueva generación permiten identificar mutaciones que impulsan el crecimiento de los tumores, detectar resistencias a fármacos o seleccionar terapias dirigidas a dianas moleculares muy concretas. Esto ha dado lugar a tratamientos más ajustados al perfil genético de cada paciente.
En el ámbito de las enfermedades raras, la capacidad de analizar todo el genoma o el exoma (la parte codificante) ha multiplicado las posibilidades de diagnóstico. Pacientes que llevaban años sin respuesta encuentran, gracias a estos estudios, variantes genéticas responsables de su patología, lo que facilita un mejor seguimiento clínico y asesoramiento genético a las familias.
La secuenciación rápida también se utiliza en pruebas prenatales de nueva generación, que analizan ADN fetal libre en sangre materna. Estas técnicas permiten detectar alteraciones cromosómicas y ciertas patologías genéticas sin procedimientos invasivos, algo cada vez más incorporado a la práctica clínica en Europa.
Más allá de la medicina, la NGS ha impulsado de forma notable la biología de sistemas y la ecología, al permitir identificar miles de especies en muestras ambientales, analizar comunidades microbianas en su conjunto y estudiar ecosistemas sin necesidad de aislar cada organismo en el laboratorio. De ahí su importancia, por ejemplo, en estudios de biodiversidad o de calidad de aguas.
Un caso particular es el análisis del microbioma humano, el conjunto de microorganismos que habitan nuestro cuerpo. Las nuevas plataformas de secuenciación han hecho posible describir con detalle estas comunidades y relacionarlas con enfermedades digestivas, metabólicas o incluso neurológicas. Se trata de uno de los campos más activos de la investigación biomédica actual y se apoya casi por completo en la tecnología que ahora se reconoce con el Premio Princesa de Asturias.
La secuenciación rápida frente a la pandemia de covid
Durante la pandemia de covid, la secuenciación rápida de ADN y ARN salió de los laboratorios especializados para situarse en el centro de la salud pública mundial. El virus SARS-CoV-2 fue identificado y secuenciado con una velocidad sin precedentes, lo que permitió diseñar vacunas en menos de un año y seguir la aparición de variantes casi en tiempo real.
Las técnicas de nueva generación permitieron a los equipos de vigilancia genómica de Europa y de otros continentes detectar rápidamente nuevas cepas, monitorizar su expansión y evaluar su posible impacto en la eficacia de las vacunas. La capacidad de secuenciar miles de genomas virales en paralelo resultó esencial para adaptar las estrategias sanitarias a la evolución del virus.
El jurado del Premio Princesa de Asturias subraya en su acta que estas tecnologías han sido decisivas para identificar no solo nuevas variantes de coronavirus, sino también otros patógenos emergentes. Este conocimiento ha servido de base para el desarrollo de múltiples vacunas y tratamientos que hoy se administran en todo el mundo, incluyendo países con recursos limitados.
Desde la Fundación Princesa de Asturias se destaca que sin los métodos creados por Klenerman, Balasubramanian y Mayer, la respuesta global a la pandemia habría sido mucho más lenta y menos eficaz. La combinación de rapidez, precisión y abaratamiento de costes fue determinante para que los sistemas sanitarios pudieran integrar la información genómica en sus decisiones.
Más allá de la covid, la experiencia adquirida ha impulsado el uso de la secuenciación de nueva generación en redes de vigilancia de gripe, virus respiratorios y otras enfermedades infecciosas, consolidando su papel como herramienta esencial de salud pública.
Trayectorias científicas y reconocimiento internacional
La carrera de David Klenerman se ha desarrollado casi íntegramente en el Reino Unido. Tras doctorarse en Cambridge y realizar una estancia posdoctoral en la Universidad de Stanford, trabajó en investigación industrial antes de regresar al ámbito académico. Actualmente ocupa la cátedra Royal Society de Medicina Molecular en Cambridge y acumula centenares de publicaciones científicas, con miles de citas internacionales.
Por su parte, Shankar Balasubramanian es catedrático Herchel Smith de Química Médica y responsable de grupo en el Cancer Research Institute de la misma universidad. Ha sido reconocido con numerosos premios en Europa y Estados Unidos y es autor de alrededor de trescientos artículos y varias patentes, que abarcan desde la estructura de los ácidos nucleicos hasta la epigenética y nuevas aproximaciones terapéuticas.
El tercer galardonado, Pascal Mayer, ha desarrollado buena parte de su trayectoria en compañías farmacéuticas y biotecnológicas. Tras su formación en biofísica y diversas estancias en Canadá y Francia, ha ocupado cargos de responsabilidad en empresas como Glaxo-Wellcome, Manteia Predictive Medicine, Haploys o BioFilm Control. En 2014 fundó Alphanosos, dedicada al desarrollo de sustancias terapéuticas con apoyo de inteligencia artificial, y en 2024 se incorporó como profesor asociado a la Universidad de Estrasburgo.
Los tres premiados ya contaban con reconocimientos de prestigio. Balasubramanian y Klenerman, por ejemplo, fueron distinguidos junto a Mayer con el Breakthrough Prize en Ciencias de la Vida 2022, uno de los galardones científicos mejor dotados económicamente. La candidatura al Premio Princesa de Asturias de este año fue propuesta por el bioquímico estadounidense Philip Felgner, quien recibió el mismo reconocimiento en 2021 por su contribución al desarrollo de las vacunas frente a la covid.
Este nuevo galardón se suma a una trayectoria de premios que subraya la relevancia global de sus hallazgos. Su trabajo no solo ha impulsado la investigación básica en genómica, sino que tiene un impacto directo en la asistencia sanitaria, desde grandes hospitales europeos hasta laboratorios clínicos y biomédicos que incorporan la secuenciación como herramienta de rutina.
El papel de la Fundación Princesa de Asturias y el contexto del premio
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica distingue cada año investigaciones, descubrimientos o innovaciones en campos como la medicina, la biología, la física, la química, la astronomía o las ciencias de la Tierra y del espacio. El objetivo es reconocer trabajos que contribuyan de forma relevante al progreso de la humanidad.
En la edición actual, el galardón está dotado con 50.000 euros, una escultura diseñada por Joan Miró que se ha convertido en símbolo del premio, un diploma acreditativo y una insignia. La ceremonia de entrega se celebra tradicionalmente en octubre en el Teatro Campoamor de Oviedo, presidida por los Reyes, la Princesa de Asturias y la infanta Sofía.
El jurado que ha decidido el premio de 2026 ha estado compuesto por científicos y divulgadores de diferentes especialidades, entre ellos Arturo Álvarez-Buylla, Juan Luis Arsuaga, Mar Capeáns, Avelino Corma, Elena García Armada o Ginés Morata, entre otros. El secretario del jurado ha sido el divulgador científico Manuel Toharia.
En los últimos años, esta categoría ha reconocido avances tan diversos como el control de la diabetes, el tratamiento frente a bacterias resistentes a los antibióticos, el desarrollo de la inteligencia artificial o los trabajos de la genetista Mary-Claire King en prevención del cáncer. La elección de las tecnologías de secuenciación rápida de ADN se inscribe en esta línea de premiar descubrimientos con impacto directo en la salud y en el conocimiento de la vida.
De esta manera, la Fundación Princesa de Asturias subraya su voluntad de visibilizar aquellos avances que, aunque a veces pasen desapercibidos fuera de los círculos especializados, terminan transformando profundamente la sociedad, la medicina y la investigación científica.
La historia de la secuenciación rápida de ADN ilustra cómo una innovación nacida en laboratorios de química y biofísica ha acabado integrándose en hospitales, programas de salud pública y grandes proyectos genómicos internacionales. El reconocimiento a Klenerman, Balasubramanian y Mayer pone el foco en una tecnología que ha cambiado para siempre la forma de leer el libro de la vida, ha impulsado la medicina personalizada y ha fortalecido la capacidad de respuesta frente a amenazas sanitarias globales, situando a la genómica en el centro de la biomedicina contemporánea.
